Es gibt 5 Symptome einer Phenylketonurie

Phenylketonurie ist eine weit verbreitete Erkrankung des täglichen Lebens, die hauptsächlich durch einen abnormalen Aminosäurestoffwechsel verursacht wird. Bei den meisten Patienten treten innerhalb von 3-6 Monaten die ersten Symptome auf. Daher ist es wichtig, die Symptome einer Phenylketonurie rechtzeitig zu erkennen und eine frühzeitige Behandlung einzuleiten, um die Auswirkungen der Krankheit auf die gesunde Entwicklung des Babys zu minimieren.

Klinische Manifestationen:

Die betroffenen Kinder sind bei der Geburt normal und die ersten Symptome treten normalerweise im Alter von 3 bis 6 Monaten auf und werden im Alter von 1 Jahr deutlich.

1. Geistige Behinderung: Dies ist das Hauptsymptom dieser Krankheit. Wenn die Krankheit nicht rechtzeitig behandelt wird, kann das Kind einige Monate nach der Geburt einen trägen Ausdruck und eine verzögerte geistige Entwicklung aufweisen. 60 % der Kinder haben eine schwere geistige Behinderung und nur 2–4 % haben eine annähernd normale Intelligenz. Das Kind hat Entwicklungs- und Sprachverzögerungen. Ohne Behandlung hat die Hälfte der Kinder einen IQ von < 50°

2. Epileptische Anfälle: treten häufiger bei Kindern unter einem Jahr und bei Kindern mit schweren geistigen Behinderungen auf. Sie können sich als infantile Spasmen oder andere Formen äußern. Das EEG kann Anomalien wie Rhythmusstörungen mit hohen Spitzen und fokale Spikes aufweisen.

3. Aussehen: Die Haarfarbe ist bei der Geburt normal. Bei 90 % der erkrankten Kinder hellt sich die Haar-, Haut- und Irisfarbe aufgrund einer unzureichenden Melaninsynthese einige Monate nach der Geburt auf.

4. Urin und Schweiß: Die Werte von Phenylalanin, Phenylpyruvat, Phenylmilchsäure und Phenylessigsäure im Urin steigen an und der Urin riecht nach Rattenurin.

5. Sonstiges: Erbrechen und Hautekzeme kommen häufig vor.

Es gibt drei Typen: den klassischen Typ (Säuglings- und Kindertyp), den bösartigen Typ und den vorübergehenden Typ.

Der klassische Typ ist eine schwere geistige Behinderung nach 3 Monaten, wobei Sprachstörungen am schwerwiegendsten sind. 85 % sind Idioten mit hohem oder niedrigem Muskeltonus, Unfähigkeit zu sitzen oder zu gehen, Pyramidenbahnzeichen und oft Gesichtsekzemen. Im Alter von einem Jahr ist die Haut hell mit hellgelbem Haar, die Iris ist gelblich oder hellblau und der Urin hat einen speziellen modrigen oder Rattengeruch. Nach dem zweiten Lebensjahr leiden Kinder häufig unter Krämpfen, Hyperaktivität, einem vergrößerten und hervorstehenden Oberkiefer, einem erweiterten Zahnabstand im Oberkiefer, einer langsamen Größenentwicklung sowie Einsamkeit und Introvertiertheit.

Bei 1–3 % der Kinder mit dem klassischen Typ kommt es im Alter von einem Jahr zu einer schweren Hirnschädigung, die als maligne Hyperphenylalaninose bezeichnet wird.

Die andere ist eine vorübergehende oder gutartige Hyperphenylalaninämie, die keiner Behandlung bedarf.