Was sind die klinischen Manifestationen des Kallmann-Syndroms?

Das Kallmann-Syndrom ist eigentlich eine Form des Hypogonadismus. Die Hauptursache dieser Krankheit sind genetische Effekte, wie chromosomal dominanter und rezessiver Erbgang. Im Allgemeinen weisen Patienten mit Kallmann-Syndrom deutlichere Symptome auf, wie z. B. Ausbleiben der Menstruation, Genitalhypoplasie, verminderter Geruchssinn usw. Daher sollte jeder seinen Körper rechtzeitig untersuchen lassen.

Das Kallmann-Syndrom (KS) ist eine Form des hypogonadotropen Hypogonadismus, der mit Anosmie oder Hyposmie einhergeht. Es handelt sich um eine klinisch und genetisch heterogene Erkrankung. KS kann familiär oder sporadisch auftreten und es gibt drei Vererbungsarten: X-chromosomal-rezessiv, autosomal-dominant und autosomal-rezessiv.

Klinische Manifestationen

1. Hypogonadismus: Bei den meisten männlichen Patienten ist der Unterkörper größer als der Oberkörper, sie haben eine eunuchenartige Körperform, unreife äußere Geschlechtsorgane, einen kurzen Penis, kleine oder versteckte Hoden und es kommt während der Pubertät zu keiner Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale (kein Bart, keine Achselbehaarung, kein Schamhaarwachstum, keine Stimmveränderung). Bei weiblichen Patienten sind die inneren und äußeren Geschlechtsorgane unterentwickelt, es kommt während der Pubertät zu keiner Brustentwicklung, es wächst weder Achsel- noch Schamhaar und es kommt auch nicht zur Menstruation.

2. Verlust oder verminderter Geruchssinn: Patienten können ihren Geruchssinn möglicherweise vollständig verlieren und nicht mehr zwischen Duft und Geruch unterscheiden können. Bei manchen Patienten ist der Geruchssinn jedoch nur vermindert.

3. Verwandte körperliche Anomalien: Zusätzlich zum GnRH-Mangel und zur Anosmie kann KS von einer Reihe körperlicher Anomalien begleitet sein, darunter Entwicklungsstörungen des Gesichts in der Mittellinie wie Lippenspalten, Gaumenspalten, verkürzte Mittelhandknochen und abnormale Nierenentwicklung. Zu den neurologischen Manifestationen zählen sensorischer Hörverlust, Spiegelbewegungen (Synkinese), Augenbewegungsstörungen und zerebelläre Ataxie. Nierendysplasie und spiegelbildliche Bewegungen wurden bisher nur beim X-chromosomalen KS festgestellt.