Genetik der Muskeldystrophie

Es ist bekannt, dass Menschen viele genetische Krankheiten haben und viele davon noch nicht vollständig überwunden werden können. Aus eugenischen Gründen sollte deshalb vor der Schwangerschaft ein Screening durchgeführt werden. Muskeldystrophie ist ebenfalls eine Erbkrankheit. Es handelt sich um eine häufige Muskelerkrankung. Die Vererbungsrate dieser Krankheit ist nicht hoch, aber dennoch muss ihr genügend Aufmerksamkeit geschenkt werden. Wie wahrscheinlich ist es, Muskeldystrophie zu erben?

Zu den häufigsten Muskelerkrankungen zählt auch die Muskeldystrophie, die auch als progressive Muskeldystrophie bezeichnet wird. Dabei handelt es sich um eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die ihren Ursprung in den Muskeln haben.

Die wichtigsten klinischen Manifestationen sind Schwäche und Atrophie der Skelettmuskulatur, die oft am proximalen Ende des Muskels beginnen und bilaterale Symmetrie sowie Muskelschwäche und Atrophie aufweisen.

Pseudohypertrophie ist die häufigste klinische Muskeldystrophie und birgt die schwerwiegendsten Gesundheitsrisiken. Die Krankheit wird geschlechtsgebunden rezessiv vererbt und betrifft daher hauptsächlich Männer. Frauen, die nur Träger abnormaler Chromosomen sind, erkranken normalerweise nicht, das heißt, alle Männer sind krank und Frauen sind Träger. Gelegentlich gibt es weibliche Fälle, die hauptsächlich unterteilt werden in:

① Duchenne-Typ: Beginnt normalerweise in der frühen Kindheit und ist gekennzeichnet durch verzögertes Laufalter, langsames Gehen, Abneigung gegen Laufen und leichtes Stolpern. Nach einem Sturz ist das Aufstehen schwierig und das Treppensteigen ist schwierig. Klinische Untersuchungen zeigen, dass die Füße der meisten Patienten als Kinder sehr weit auseinander standen und ihre Wirbelsäule lordotisch war. Es kam zu einer allmählichen Atrophie und Schwäche der Schulterblattmuskulatur, wobei die Arme nicht hoch angehoben werden konnten und die Schulterblätter flügelartig hervorstanden, was als Schulterblatt mit Flügeln bezeichnet wird. Die Prognose der Muskeldystrophie Duchenne ist schlecht. Im Allgemeinen verlieren Kinder im Alter von etwa zehn Jahren die Fähigkeit zu gehen und entwickeln Fehlbildungen an der Wirbelsäule und den Gliedmaßen. Im Spätstadium verkrümmen sich ihre Gliedmaßen und sie sind überhaupt nicht mehr in der Lage, sich zu bewegen. Der IQ nimmt oft in unterschiedlichem Ausmaß ab. Mehr als die Hälfte der Kinder erlitt zudem Herzmuskelschäden unterschiedlichen Schweregrades.

②Typ Bocker: Es handelt sich um eine Erbkrankheit wie beim Typ Duchenne. Die Krankheit ist zudem geschlechtsgebunden und wird stabil vererbt. Der Becker-Typ ist milder als der Duchenne-Typ. Normalerweise tritt es bei Jugendlichen im Alter von etwa 15 Jahren auf. Eine Pseudohypertrophie des Waden-Gastrocnemius-Muskels ist sehr ausgeprägt. Die Krankheit schreitet langsam voran und die Arbeitsfähigkeit des Patienten bleibt bis ins mittlere Alter erhalten. Die meisten Patienten können Kinder bekommen. Die Jungen sind nicht betroffen, während die Mädchen zu Genträgerinnen werden können.