Degeneration der weißen Substanz der Nebennieren

Die Degeneration der weißen Substanz der Nebennieren ist eine Erbkrankheit. Viele Menschen wissen möglicherweise nicht, dass diese Krankheit bei Patienten zu einem abnormalen Fettsäurestoffwechsel führen kann, wodurch Fettsäuren im Körper in der Nebennierenrinde ausfallen und die Nervenleitung beeinträchtigen. Adrenoleukodystrophie wird hauptsächlich von der Mutter vererbt. Alle Patienten mit dieser Krankheit sind männlich und eine Behandlung kann nur durch eine Knochenmarktransplantation erreicht werden.

Adrenoleukodystrophie, kurz ALD, ist eine X-chromosomal-rezessive neurodegenerative Erkrankung, deren defektes Gen auf dem X-Chromosom liegt.

Die Pathogenese von ALD ist der Mangel des ABCD1-Gens auf dem Chromosom X. Dieses abnormale Gen führt zu einem abnormalen Stoffwechsel von sehr langkettigen Fettsäuren (VLCFA) in Peroxisomen in Zellen, was eine abnormale Ablagerung von sehr langkettigen Fettsäuren in der weißen Substanz des Gehirns und der Nebennierenrinde verursacht, die Myelinscheide des Nervensystems des Gehirns schädigt und somit die Nervenleitung behindert. Die Inzidenz von ALD liegt bei etwa 1 zu 16.800 bis 1 zu 21.000. Das Erkrankungsalter variiert. Zu den Symptomen zählen übermäßige Aktivität, vermindertes Sprachverständnis, Gedächtnisverlust, schlechte Kontrolle der Hände und Füße, Muskelkrämpfe und Schluckbeschwerden. Beim typischsten Gehirntyp im Kindesalter verliert der Patient zunächst die Fähigkeit, sich unabhängig zu bewegen und zu sprechen. Das durchschnittliche Erkrankungsalter liegt bei 7 Jahren. Hu Wuliang, leitender Arzt in der Abteilung für genetische Medizin am National Taiwan University Hospital, sagte, dass Adrenoleukodystrophie (ALD) meist bei Jungen im Alter zwischen vier und acht Jahren auftrete und die durchschnittliche Krankheitsdauer etwa zwei Jahre betrage.

ALD wird von der Mutter an die Kinder vererbt und die meisten Patienten sind männlich. Obwohl die meisten Frauen mit dem ABCD1-Genmangel asymptomatisch sind, treten bei einer kleinen Anzahl von Frauen im Erwachsenenalter neurologische Symptome auf. Neben der Eindämmung der Erkrankung durch eine Ernährungsumstellung, wie etwa einer Verringerung der Aufnahme von Nahrungsmitteln mit gesättigten Fettsäuren mit sehr langer Kette, kann auch eine Knochenmarktransplantation durchgeführt werden, bevor Symptome auftreten.

Kürzlich wurde bekannt gegeben, dass ALD (alkoholische Leukodermie) zunächst besiegt sei. Wissenschaftler verwendeten HIV, dessen Toxizität beseitigt war, als lentiviralen Vektor (da HIV an Blutstammzellen binden kann), um das ALD-Gen mit normaler Funktion über den lentiviralen Vektor in die Blutstammzellen des Patienten einzubringen. Der Patient ist nach der Operation in gutem Zustand.