Manchmal sind die Ursachen eines Phäochromozytoms genetisch bedingt.

Das Phäochromozytom ist eine Hochrisikoerkrankung. Obwohl die meisten Fälle gutartig sind, treten viele Komplikationen auf, von denen einige sogar lebensbedrohlich sein können. Der Ausbruch der Krankheit hängt mit der Genetik zusammen, doch wie bei vielen Tumoren ist die Ursache der Krankheit für viele Menschen nicht klar.

Die Prävalenz des Phäochromozytoms bei Patienten mit Bluthochdruck beträgt 0,05 % bis 0,2 %, wobei die höchste Inzidenz zwischen dem 20. und 50. Lebensjahr liegt. 80–90 % der Phäochromozytome sind in den Nebennieren lokalisiert und treten meist einseitig auf, Tumoren außerhalb der Nebennieren finden sich vor allem außerhalb des Bauchfells und neben der Bauchaorta. Die meisten Fälle sind gutartig, 10 % sind bösartig. Wie bei den meisten Tumoren ist die Ursache des sporadischen Phäochromozytoms unbekannt. Das familiäre Phäochromozytom ist genetisch bedingt.

Die klinischen Erscheinungsformen dieser Krankheit sind von Person zu Person sehr unterschiedlich und umfassen das plötzliche Auftreten einer bösartigen Hypertonie, Herzversagen oder Hirnblutungen. Etwa 10 % der Phäochromozytome befinden sich außerhalb der Nebennieren, 10 % sind bösartig, 10 % sind familiär, 10 % treten bei Kindern auf, 10 % sind bilateral und 10 % sind multipel. Klinische Symptome und Anzeichen stehen mit einer übermäßigen Katecholaminausschüttung in Zusammenhang und umfassen Bluthochdruck, Kopfschmerzen, Herzklopfen, hypermetabolischen Zustand, Hyperglykämie und Schwitzen.

Klinische Manifestationen:

1. Stoffwechselstörungen

Hohe Adrenalinkonzentrationen wirken auf das zentrale Nervensystem, insbesondere den sympathischen Nervensystem, wodurch der Sauerstoffverbrauch gesteigert und der Grundumsatz erhöht wird, was zu Fieber und Gewichtsverlust führen kann. Eine beschleunigte Glykogenolyse in der Leber und eine Hemmung der Insulinsekretion führen zu einer beeinträchtigten Glukosetoleranz und einer erhöhten Glukoneogenese in der Leber. In einigen Fällen kann eine Hypokaliämie auftreten und eine Hyperkalzämie kann auch durch die Sekretion des Parathormon-verwandten Peptids durch den Tumor verursacht werden.

2. Andere Erscheinungsformen

Ein Übermaß an Katecholaminen schwächt die Darmmotilität und -spannung und verursacht so Verstopfung, Darmerweiterung, proliferative oder okklusive Endarteriitis der Blutgefäße in der Magen-Darm-Wand, was zu Darmnekrosen, Blutungen oder Perforationen führt; die Kontraktion der Gallenblase wird geschwächt und die Spannung des Schließmuskels Oddi erhöht, was zu Gallenretention und Gallensteinen führen kann. Eine schwere und langfristige Erkrankung kann zu Nierenversagen führen. Beim Wasserlassen kann bei Patienten mit intravesikalem Paragangliom der Blutdruck ansteigen. Unter der Einwirkung großer Adrenalinmengen kommt es zu einer Umverteilung der Blutkörperchen, wodurch sich die Zahl der weißen Blutkörperchen im peripheren Blut erhöht; manchmal kann sich auch die Zahl der roten Blutkörperchen erhöhen. Darüber hinaus kann diese Krankheit Teil des multiplen endokrinen Neoplasie-Syndroms (MEN) Typ II sein, das von medullärem Schilddrüsenkarzinom, Nebenschilddrüsenadenom oder -hyperplasie und Nebennierenadenom oder -hyperplasie begleitet sein kann.