Wie wird nephrogener Diabetes insipidus diagnostiziert und was sind seine klinischen Manifestationen?

Der nephrogene Diabetes insipidus stellt eine schwere Belastung für Nieren und Blase dar und kann bei längerem Bestehen zu Nierenversagen führen. Die klinischen Manifestationen des nephrogenen Diabetes insipidus sind im Allgemeinen sehr offensichtlich und umfassen beispielsweise Polyurie, Fieber, Blasenblähung usw.

Diagnose

1. Klinische Manifestationen

1. Häufigkeit der Erkrankung: 90 % der erblichen Erkrankungen treten bei Männern auf, mit geschlechtsgebundener dominanter Vererbung, wobei es sich meist um vollständige Phänotypen und schwere Erkrankungen handelt. Bei Frauen kommt die Krankheit seltener vor und die Übertragung verläuft bei Frauen im Allgemeinen asymptomatisch. Bei den meisten handelt es sich um unvollständige Phänotypen und die Erkrankung ist mild. Die meisten Fälle entwickeln sich bald nach der Geburt, die Symptome können jedoch erst im Alter von 10 Jahren auftreten.

2. Symptome

(1) Viel trinken und Durst verspüren.

(2) Polyurie und anhaltend hypotoner Urin.

(3) Intellektuelle Störungen, Wachstums- und Entwicklungsstörungen usw.

(4) Neugeborene leiden aufgrund von Dehydrierung häufig unter hohem Fieber und Krämpfen. Mit zunehmendem Alter können sich die Symptome allmählich bessern.

(5) Polyurie kann eine Blasenüberblähung verursachen und. Hydronephrose.

2. Laboruntersuchung

1. Spezifisches Gewicht des Urins: Das spezifische Gewicht des Urins ist reduziert (1,001-1,005) und der osmotische Druck des Urins liegt meist zwischen 50 und 180 mmol/l

2. Blutuntersuchungen

(1) Aufgrund der Blutkonzentration steigen Hämoglobin und Hämatokrit.

(2) Erhöhte Natrium- und Chloridwerte im Blut.

3. Diagnosetests

1. Keine Reaktion auf den Test mit hypertoner Kochsalzlösung.

2. Keine Reaktion auf den Vasopressin-Test (bei Patienten mit unvollständigem Phänotyp kann eine teilweise Reaktion auftreten).

Bei einem osmotischen Plasmadruck von 280 mmol/l steigt der Arginin-Vasopressin-Spiegel im Plasma deutlich an. In diesem Fall wird in der Regel kein Dursttest durchgeführt, da hierdurch das Risiko eines Wasserverlusts steigen kann.