Epilepsie bei Patienten mit hereditärer tuberöser Sklerose

Die meisten Menschen denken, dass Epilepsie keine sehr ernste Krankheit ist, weil sie nicht so viel Schaden anrichtet. Tatsächlich ist Epilepsie jedoch auch erblich bedingt und es kann sogar zu tuberöser Sklerose kommen. Um festzustellen, ob diese Art von Krankheiten erblich bedingt sind, ist es am besten, vor der Geburt eines Kindes eine systematische Untersuchung durchführen zu lassen.

Behandlung

Bei dieser Krankheit handelt es sich um eine autosomal dominante Erbkrankheit. Die Beachtung von vorehelichen Untersuchungen, pränatalen Untersuchungen und pränataler Beratung hat einen gewissen Einfluss auf das Auftreten dieser Krankheit. Derzeit gibt es keine andere wirksame Präventionsmethode.

;Behandlungsmethoden der westlichen Medizin bei tuberöser Sklerose

1. Wenn die EEG-Ergebnisse zeigen, dass der Patient konstant einen einzelnen lokalisierten epileptiformen Entladungsausfluss hat, kann zur Erreichung des Behandlungsziels eine chirurgische Resektion des kortikalen oder subkortikalen Tuberkels durchgeführt werden.

2. Patienten mit geistiger Behinderung können zur symptomatischen Behandlung 3-mal täglich Sanlexi 0,1–0,2, 3-mal täglich Naofukang 0,4–0,8 oder 3-mal täglich Pushen Yizhi-Kapseln aus der chinesischen Medizin wählen.

3. Bei infantilen Spasmen mit Arrhythmie mit hoher Amplitude können zur Behandlung das adrenocorticotrope Hormon (ACTH) und Chlordiazepoxid versucht werden.

(1) Wenn die Anzeichen einer Epilepsie auftreten, besteht das erste, was zu tun ist, darin, die Zunge zu schützen. Legen Sie vor Beginn eines Anfalls eine mit Gaze umwickelte Kompressionsplatte zwischen die oberen und unteren Backenzähne des Patienten, um ein Beißen auf die Zunge zu verhindern. Wenn die Kompressionsplatte nicht vor Beginn eines Anfalls eingesetzt wird, warten Sie, bis der Patient während der tonischen Phase seinen Mund öffnet, bevor Sie sie einsetzen. Drücken Sie die Kompressionsplatte während der klonischen Phase nicht mit Gewalt in den Mund des Patienten, um Verletzungen des Patienten zu vermeiden.

(2) Während des Anfalls sollte der Patient flach liegen, den Kragen lockern und den Kopf zur Seite drehen, um den Abfluss von Atemwegssekreten und Erbrochenem zu erleichtern und zu verhindern, dass diese in die Luftröhre fließen und zum Ersticken führen. Bei einem schweren Anfall kommt es zu vermehrten Sekreten in den Atemwegen, die leicht zu Atemwegsobstruktionen oder Aspirationspneumonien führen können. Nehmen Sie während eines Krampfanfalls nichts in den Mund und verabreichen Sie keine Medikamente mit Gewalt, um Erstickungsanfälle zu vermeiden.

(3) Krämpfe bei Epileptikern werden durch eine übermäßige Entladung des Gehirns verursacht. Sobald ein Anfall auftritt, kann er nicht mehr kontrolliert werden und der Krampf kann erst enden, wenn die Entladung aufhört.

Ernährung und Gesundheitsvorsorge

Vermeiden Sie scharfe und reizende Nahrungsmittel in Ihrer Ernährung, hören Sie mit dem Rauchen und Trinken auf, vermeiden Sie übermäßiges Essen und essen Sie mehr Sojaprodukte, frisches Obst und Gemüse, Milchprodukte und protein- und phospholipidreiche Nahrungsmittel.

Vorsorge

Bei dieser Krankheit handelt es sich um eine autosomal-dominante Erbkrankheit und es gibt keine wirksamen Vorbeugungsmaßnahmen. Die Beachtung vorehelicher und vorgeburtlicher Untersuchungen kann einen gewissen Beitrag zur Vorbeugung dieser Krankheit leisten.

Pathologische Ätiologie

Es ist bekannt, dass beide Gene von TSC Tumorsuppressorgene sind und ihre Funktion darin besteht, Zellwachstum und -differenzierung zu regulieren. Wenn die beiden Gene mutieren, verlieren sie die Kontrolle über die Regulierung des Zellwachstums, was zur Tumorbildung führt. Einige TSC-Hamartompatienten weisen einen Verlust der Heterozygotie auf. Die Marker 9q34 oder 16p13 sind bei TSC-Patienten heterozygot, bei Tumoren jedoch homozygot. Der Verlust der Heterozygotie weist darauf hin, dass bei TSC-Patienten durch Vererbung oder frühe embryonale Genmutation eine Genkopie fehlt und sie die Krankheit nur entwickeln, wenn die vorherige normale Kopie eine somatische Mutation aufweist.