Was ist das Williams-Syndrom?

Das Williams-Beuren-Syndrom ist eine nicht erbliche Erkrankung. Sie ist Ihnen vielleicht nicht geläufig, doch in der Medizin hat diese Erkrankung eine ganz besondere Bedeutung. Etwa eines von 20.000 Babys kommt mit Morbus Wilson zur Welt. Im Gegensatz zu anderen angeborenen Krankheiten ist der Verlauf dieser Krankheit unvorhersehbar. Diese Krankheit hat enorme Auswirkungen auf die Patienten. Was genau ist das Williams-Beuren-Syndrom?

Es verursacht sowohl physiologische und entwicklungsbedingte Probleme, einschließlich einer übermäßig geselligen Persönlichkeit, als auch körperliche Probleme: Herzfehler, Nierenschäden und mangelnde Koordination, möglicherweise begleitet von Muskelschwäche. In manchen Fällen können verschiedene Hirnschädigungen vorliegen.

Das Williams-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung, die durch eine abnormale Genanordnung verursacht wird. Der Patient wird mit 20 Genen weniger auf Chromosom 7 geboren. Scheller, ein leitender Forscher am Hospital for Sick Children in Toronto, sagte, das menschliche genetische Spektrum sei wie ein 40.000 Wörter umfassendes Buch. Eine abnorme Genanordnung sei wie ein verkehrt herum gedruckter Satz von etwa 20 Wörtern in diesem Buch. Kinder mit dieser Krankheit werden mit Lernbehinderungen geboren. Das Williams-Syndrom kann auch zu Schizophrenie führen, die bei einem von 20.000 Menschen auftritt. Herz, Nieren und Blut sind ebenfalls anfällig für Probleme, aber sie verfügen oft über hohe soziale Fähigkeiten und es gibt viele musikalische Genies unter ihnen. Dieses Phänomen hat die Aufmerksamkeit der Forscher erregt.

Die meisten Menschen mit einer falschen Genanordnung haben jedoch nicht so viel Glück. Statt Genies zu werden, entwickeln sie sich zu Menschen mit einem IQ von unter 60, geistiger Behinderung und merkwürdigem Aussehen. Viele Menschen mit Williams-Syndrom haben ausgeprägte Gesichtszüge wie vorstehende Wangen, Stupsnasen und breite Münder.

Bei Kleinkindern und Neugeborenen kann sich das Williams-Beuren-Syndrom folgendermaßen äußern:

Schwierigkeiten beim Saugen, die zu Fütterungsschwierigkeiten führen, hoher Kalziumspiegel im Blut, Lethargie, verzögerte körperliche Entwicklung, Strabismus

Darüber hinaus scheinen alle Patienten mit Williams-Syndrom Herzprobleme zu haben, vor allem eine supravalvuläre Aortenstenose, eine Erkrankung, die sich manchmal zu komplexeren Herzproblemen entwickelt. Das vielleicht auffälligste Anzeichen sind die bei Kindern mit Williams-Syndrom typischen Gesichtszüge, die als „Elfengesichtszüge“ bezeichnet werden. Sie haben einen typischen breiten Mund mit einer großen, losen Unterlippe, einer Stupsnase, leicht vorspringenden Wangen und unregelmäßigen Zähnen mit großen Zwischenräumen.

Zwischen Genie und Wahnsinn liegt nur ein schmaler Grat. Das ist nicht unbegründet. Das wird jetzt bei dieser Krankheit anschaulich demonstriert. Bei manchen Geisteskranken oder Menschen mit anderen unverständlichen seltsamen Verhaltensweisen können auch Probleme mit der Genanordnung die Ursache sein. Viele Menschen vermuten auch, dass Einstein an Autismus litt. Auch viele talentierte Menschen zeigen merkwürdige Verhaltensweisen.