Gliedergürtel-Muskeldystrophie: Diagnose und Behandlung

Mit der Entwicklung der Medizintechnik sind immer mehr seltene Krankheiten aufgetreten. Die Gliedergürtel-Muskeldystrophie ist eine davon. Wenn wir einmal an dieser Krankheit leiden, ist die Wahrscheinlichkeit hoch, dass sie zu Beckenatrophie und anderen Erkrankungen führt, die unsere Gehfähigkeit stark beeinträchtigen. Wissen Sie, wie man diese Krankheit diagnostiziert und behandelt?

1. Diagnose: Die Gliedergürtel-Muskeldystrophie zeigt typischerweise eine gemischte Degeneration/Neogenese und unterschiedlich starke Fibrose in der Muskelbiopsie, die oft mit erhöhten Kreatinkinasekonzentrationen im Serum einhergeht. Bei Männern und Frauen mit Verdacht auf Gliedergürteldystrophie müssen zunächst geschlechtsgebundene Formen der Muskeldystrophie ausgeschlossen werden.

2. Biochemische Tests (z. B. Immunfärbung und Immunblotting zur Proteinerkennung) können bei der Diagnose von Erkrankungen wie Sarkoglykanopathie, distaler Myasthenie, Myosinmangel oder O-chromosomaler Glykosylierungsmangel (auch als Dystroglycanopathie bekannt) hilfreich sein. In einigen Fällen kann der vollständige oder teilweise Verlust eines bestimmten Proteins durch genetische Tests bestätigt werden. Derzeit basiert die Diagnose noch immer hauptsächlich auf genetischen Tests. Derzeit gibt es im Ausland viele Labore, die Multigenomtests zur Diagnose der Gliedergürteldystrophie anbieten.

3. Behandlung: Eine spezielle Behandlung gibt es derzeit nicht. Die Behandlung sollte so weit wie möglich auf jeden Patienten und jeden spezifischen Subtyp zugeschnitten sein. Die Ziele der Behandlung sind eine Lebensverlängerung und eine Verbesserung der Lebensqualität. Zu den Behandlungsmethoden gehören Gewichtskontrolle zur Vermeidung von Fettleibigkeit, Physiotherapie und Dehnungsübungen zur Förderung der Beweglichkeit und Vermeidung von Kontrakturen, der Einsatz von Hilfsmitteln zur Unterstützung des Gehens und der Beweglichkeit, chirurgische Eingriffe bei orthopädischen Komplikationen, der Einsatz von Atemhilfen, die Überwachung auf Herzerkrankungen sowie soziale und emotionale Unterstützung und Ermutigung.