Was sind die Symptome einer progressiven Muskelatrophie des Rückenmarks?

Erkrankungen wie die progressive Spinalkanalatrophie müssen wir ernst nehmen, denn ihr Auftreten hat unterschiedlich starke Auswirkungen auf den Körper des Patienten und kann zu Lähmungen und Muskelschwund führen. Auch die Symptome einer fortschreitenden Muskelatrophie des Rückenmarks können rechtzeitig erkannt werden.

1. Spinale Muskelatrophie bei Säuglingen

Wird auch SMA Typ I oder Werdnig-Hoffmann-Krankheit genannt. Dieser Typ ist der schwerwiegendste der drei Typen. Ausländischen Berichten zufolge liegt die Inzidenzrate bei 1/20.000 Lebendgeburten. Bei etwa einem Drittel der Fälle entwickelt sich die Krankheit bereits im Mutterleib, was mit einer Abschwächung der fetalen Bewegungen einhergeht; bei der Hälfte der Fälle entwickelt sich die Krankheit bei der Geburt oder in den ersten Monaten nach der Geburt und in fast allen Fällen innerhalb von fünf Monaten. Es kommt selten vor, dass die Säuglinge ein Jahr überleben. Bei diesen Säuglingen treten bereits während der Fötalperiode Symptome auf, wie verringerte Bewegungen des Fötus und offensichtliche Schwäche der Gliedmaßen, Schwierigkeiten beim Füttern und Atembeschwerden nach der Geburt.

Klinisches Bild:

(1) Symmetrische Muskelschwäche: Zuerst sind die unteren Gliedmaßen betroffen, und die Erkrankung schreitet rasch fort. Die aktive Bewegung nimmt ab, wobei die proximalen Muskeln am stärksten betroffen sind. Der Patient kann nicht mehr allein sitzen und entwickelt schließlich eine leichte Bewegung der Hände und Füße.

(2) Muskelentspannung und extrem niedrige Spannung: Wenn das Kind liegt, befinden sich die unteren Gliedmaßen in der Anhock-Spreiz-Stellung (Abbildung 1), mit abduzierten Hüften und gebeugten Knien. Sehnenreflexe sind reduziert oder fehlen.

(3) Muskelatrophie: Sie kann die Muskeln der Gliedmaßen, des Halses, des Rumpfes und der Brust beeinträchtigen. Da Säuglinge viel Unterhautfettgewebe haben, ist Muskelatrophie nicht leicht zu erkennen.

(4) Interkostalmuskellähmung: In leichten Fällen kann es zu einer deutlichen kompensatorischen Bauchatmung kommen, in schweren Fällen kann neben schwerer Dyspnoe beim Einatmen eine suprasternale Depression, also eine paradoxe Brustatmung auftreten und die Zwerchfellbewegung ist stets normal.

(5) Schädigung motorischer Hirnnerven: Das häufigste Symptom betrifft den Nervus hypoglossus, was sich durch Zungenmuskelatrophie und Tremor äußert.

(6) Die Prognose ist schlecht: Die durchschnittliche Lebenserwartung beträgt 18 Monate, die meisten Kinder sterben vor Vollendung des zweiten Lebensjahres.

2. Juvenile SMA

Sie wird auch als SMA-II, intermediäre SMA oder chronische SMA bezeichnet. Sie entwickelt sich etwas später als Typ I, normalerweise innerhalb des ersten Lebensjahres, und schreitet langsam voran. Im Alter von 6 bis 8 Monaten wachsen und entwickeln sich die Kinder normal. In den meisten Fällen zeigt sich eine schwere proximale Muskelschwäche, die in den unteren Gliedmaßen stärker ausgeprägt ist als in den oberen Gliedmaßen. Viele Kinder vom Typ II können alleine sitzen, und einige können sogar mit Hilfe anderer stehen oder gehen, können aber nicht alleine gehen. Multipler Mikromyoklonus ist die Hauptmanifestation. Die Atem- und Schluckmuskulatur ist nicht betroffen, die Gesichtsmuskulatur ist nicht betroffen und die Schließmuskelfunktion ist normal.