Was sind die Symptome einer progressiven spinalen Muskelatrophie?

Obwohl eine progressive spinale Muskelatrophie im Leben nicht häufig vorkommt, führt diese Krankheit, wenn sie auftritt, zu einer Schädigung der Muskelzellen des Patienten. Bei dieser Krankheit handelt es sich um eine Motoneuron-Erkrankung und die Symptome sind sehr offensichtlich. Häufige Symptome sind Muskelschwund, Muskelschwäche, Muskelentspannung usw.

1. Infantile spinale Muskelatrophie

Wird auch SMA Typ I oder Werdnig-Hoffmann-Krankheit genannt. Dieser Typ ist der schwerwiegendste der drei Typen. In einigen Fällen entwickelt sich die Krankheit bereits im Mutterleib, mit schwächeren Bewegungen des Fötus. Bei der Hälfte der Fälle entwickelt sich die Krankheit bei der Geburt oder in den ersten Monaten nach der Geburt, und in fast allen Fällen entwickelt sich die Krankheit innerhalb von 5 Monaten. Es kommt selten vor, dass die Säuglinge ein Jahr überleben. Bei diesen Säuglingen treten bereits während der Fötalperiode Symptome auf, wie verringerte Bewegungen des Fötus und offensichtliche Schwäche der Gliedmaßen, Schwierigkeiten beim Füttern und Atembeschwerden nach der Geburt. Klinisches Bild:

(1) Symmetrische Muskelschwäche

Zuerst sind die unteren Gliedmaßen betroffen und die Krankheit schreitet rasch voran. Aktive Bewegungen nehmen ab, die proximalen Muskeln sind am stärksten betroffen und der Patient kann nicht mehr alleine sitzen. Schließlich sind Hände und Füße noch leicht beweglich.

(2) Muskelentspannung und extrem niedrige Spannung. Wenn das Kind liegt, befinden sich die unteren Gliedmaßen in einer besonderen Position mit abduzierten Hüften und gebeugten Knien. Sehnenreflexe sind reduziert oder fehlen.

(3) Muskelatrophie kann die Muskeln der Gliedmaßen, des Halses, des Rumpfes und der Brust beeinträchtigen. Da Säuglinge viel Unterhautfettgewebe haben, ist Muskelatrophie nicht leicht zu erkennen.

(4) Bei Patienten mit leichter Interkostalmuskellähmung kann es zu einer deutlichen kompensatorischen Bauchatmung kommen. In schweren Fällen kann neben schwerer Dyspnoe auch eine suprasternale Depression beim Einatmen auftreten, also eine paradoxe Brustatmung, während die Zwerchfellbewegung normal bleibt.

(5) Die am häufigsten auftretende motorische Hirnnervenschädigung betrifft den Nervus hypoglossus, was sich in einer Atrophie der Zungenmuskulatur und in einem Tremor äußert.

(6) Schlechte Prognose: Die durchschnittliche Lebenserwartung beträgt 18 Monate und die meisten Kinder sterben vor Vollendung des zweiten Lebensjahres.

2. Intermediäre spinale Muskelatrophie

Sie wird auch als SMA-II, intermediäre SMA oder chronische SMA bezeichnet. Sie entwickelt sich etwas später als Typ I, normalerweise innerhalb des ersten Lebensjahres, und schreitet langsam voran. Kinder wachsen und entwickeln sich im Alter von 6-8 Monaten normal. In den meisten Fällen zeigt sich eine schwere proximale Muskelschwäche, die in den unteren Gliedmaßen stärker ausgeprägt ist als in den oberen Gliedmaßen. Viele Kinder vom Typ II können alleine sitzen, und einige können sogar mit Hilfe anderer stehen oder gehen, können aber nicht alleine gehen. Multipler Mikromyoklonus ist die Hauptmanifestation. Die Atem- und Schluckmuskulatur ist nicht betroffen, die Gesichtsmuskulatur ist nicht betroffen und die Schließmuskelfunktion ist normal. Dieser Typ hat einen relativ harmlosen Verlauf. Die Überlebenszeit beträgt mehr als 4 Jahre und die Patienten können über die Pubertät hinaus überleben.

3. Juvenile spinale Muskelatrophie

Auch bekannt als SMA Typ III, Kugelberg-Welander-Krankheit, Wohlfart-Kugelberg-Welander-Syndrom oder leichte SMA. Es handelt sich um die mildeste Form der SMA. Die Krankheitssymptome treten im späten Kindesalter oder in der Jugend auf und beginnen mit einem abnormalen Gang und einer Schwäche der proximalen Muskeln der unteren Extremitäten. Langsamer Fortschritt. Befällt allmählich die distalen unteren und oberen Extremitäten. Kann bis ins Erwachsenenalter überleben. Es manifestiert sich als neuronale proximale Muskelatrophie. Kinder mit SMA Typ III, die laufen können, weisen möglicherweise einen taumelnden Gang, eine Lendenlordose und eine Bauchwölbung auf und verfügen möglicherweise über Sehnenreflexe, müssen es aber nicht. Die Zeit, die man braucht, um selbstständig gehen zu können, hängt eng mit dem Alter zusammen, in dem die Muskelschwäche auftritt. Wer vor dem 2. Lebensjahr an der Krankheit erkrankt, kann mit etwa 15 Jahren nicht mehr gehen, während Menschen, bei denen die Krankheit nach dem 2. Lebensjahr auftritt, bis etwa zum 50. Lebensjahr noch gehen können.