Was beinhaltet das pränatale Screening auf Down-Syndrom

Ich glaube, viele Menschen haben Berichte über Kinder mit Down-Syndrom gesehen. Das Down-Syndrom ist eine angeborene Krankheit mit hoher Inzidenzrate. Wenn ein Fötus an dieser angeborenen Krankheit leidet, hat dies schwerwiegende Auswirkungen auf das Leben des Fötus. Um zu verhindern, dass der Fötus am Down-Syndrom erkrankt, empfehlen Ärzte schwangeren Frauen daher, sich einem Down-Syndrom-Screening zu unterziehen. Was sind die wichtigsten Untersuchungsgegenstände beim umfassenden Down-Syndrom-Screening?

Das Down-Syndrom-Screening wird in die Frühschwangerschaft und die Mitte der Schwangerschaft unterteilt, und was wir üblicherweise als Down-Syndrom-Screening bezeichnen, bezieht sich auf das Down-Syndrom-Screening, das in der Mitte der Schwangerschaft durchgeführt wird. Es gibt folgende Arten des Down-Syndrom-Screenings:

Frühes Down-Syndrom-Screening

Das Down-Syndrom-Screening in der Frühschwangerschaft kombiniert eine B-Ultraschalluntersuchung zur Nackentransparenzprüfung (NT) des Fötus mit den Ergebnissen eines biochemischen Serumtests, um das Risiko schwangerer Mütter einzuschätzen, einen Fötus mit einer chromosomalen genetischen Erkrankung zu bekommen. Durch ein frühes Down-Syndrom-Screening kann ein relativ hoher Anteil des Down-Syndroms und anderer Chromosomenanomalien erkannt werden. Da die Genauigkeit der Nackentransparenz-Untersuchung jedoch von vielen Faktoren abhängt, darunter dem Niveau des Ultraschallarztes und der Genauigkeit des verwendeten Scanners, weist das Down-Syndrom-Screening in der frühen Schwangerschaft immer noch gewisse Mängel auf. Wenn das frühe Down-Syndrom-Screening fehlschlägt, können Sie nichts tun oder einen diagnostischen Test wie eine Amniozentese durchführen lassen, um eine genauere Diagnose zu stellen.

Halbzeit-Down-Syndrom-Screening

Beim Down-Syndrom-Screening während der Schwangerschaft wird sowohl der Mutter als auch dem Kind Serum entnommen, um die Konzentrationen von Alpha-Fetoprotein (AFP) und humanem Choriongonadotropin (hCG) sowie freiem Estriol (uE3) und Inhibin A im mütterlichen Serum zu testen. Der Risikofaktor für die Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom wird anhand der Zunahme oder Abnahme dieser Marker im Serum der schwangeren Frau berechnet und mit dem voraussichtlichen Geburtstermin, dem Alter, dem Gewicht und dem Gestationsalter der schwangeren Frau zum Zeitpunkt der Blutentnahme kombiniert. Wenn beim Down-Syndrom-Screening zur Halbzeit ein Hochrisikophänomen festgestellt wird, kann durch ein fetales Anomalie-Screening und eine Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie oder einen nichtinvasiven DNA-Test eine detailliertere Diagnose gestellt werden.