Patelladysplasie

Viele Krankheiten hängen mit angeborenen Faktoren zusammen und manche Krankheiten sind nicht leicht zu behandeln. Schwangere sollten sich daher während der Schwangerschaft genau an die Anweisungen ihres Arztes zu vorgeburtlichen Untersuchungen halten, um sie frühzeitig zu erkennen und zu behandeln. Eine angeborene Patelladysplasie kann bei einer vorgeburtlichen Untersuchung unter Umständen nicht genau diagnostiziert werden. Während der Pubertät werden die Symptome dieser Krankheit deutlicher und es treten häufig verschiedene Komplikationen auf.

Patella

1. Nierenmanifestationen Mehr als die Hälfte der Patienten mit Nagel-Patella-Syndrom weisen keine offensichtlichen klinischen Nierenmanifestationen auf. Bei Patienten mit klinischen Nierenmanifestationen ist das typische Erscheinungsbild das einer gutartigen Nierenerkrankung. Zu den häufigsten Symptomen zählen Proteinurie in unterschiedlichem Ausmaß, mikroskopische Hämaturie und zystischer Urin, Ödeme und Bluthochdruck. In einer Studie wiesen 56 % der Patienten abnorme Niederschläge im Urin, eine beeinträchtigte Urinkonzentrationsfähigkeit und eine abnorme Ansäuerung des Urins oder Proteinsekretion auf. Bei 30 % der Patienten mit Nierenbeteiligung kommt es langsam zu Nierenversagen und sie sterben an Urämie.

2. Schäden an Knochen und Nägeln. Zu den Nagelanomalien bei diesem Syndrom zählen Verfärbungen, löffelförmige Nägel, Längsrillen, Nagelverlust oder Ernährungsstörungen sowie dreieckige Nagelbogenschatten. Diese Befunde sind normalerweise symmetrisch und bei 80 % bis 90 % der Patienten vorhanden. Fingernägel sind häufiger betroffen als Fußnägel, wobei der Daumen am häufigsten betroffen ist. Bei etwa 60 % der Patienten fehlt die Patella oder ist hypoplastisch. Diese Veränderungen können mit einer seitlichen Absenkung während der Gelenkbeugung verbunden sein, was zu einer Valgusdeformität des Knies führt. Patella-Anomalien können auch zu Osteoarthritis, Osteoarthrose und Gelenkerguss führen. 80 % der Patienten mit diesem Syndrom haben einen offenen Beckenkamm, der nach vorne und oben hervorsteht, den sogenannten Beckenwinkel. Zu den Anomalien des Ellenbogens zählen Dysplasie und distale Humerusprotrusion, was zu einem vergrößerten Tragewinkel und einer eingeschränkten Extensions- und Supinationsfunktion führt. In einigen Fällen kommt es zu einer Hypoplasie des Radiuskopfes und Anomalien des Radioulnargelenks.

Zu den oben genannten Erscheinungen zählen fehlende oder unterentwickelte Finger- oder Zehennägel, fehlende oder unterentwickelte ein- oder beidseitige Patellaspitzen, retropatellare Sporne und Valgusdeformitäten der Ellenbogen und des Beckens, die zusammenfassend als Nagel-Knochen-Tetrade bezeichnet werden.

3. Sonstiges Zusätzlich zu den Defekten der glomerulären Basalmembran zeigten radiologische Untersuchungen weitere strukturelle Anomalien in den Nieren und Harnwegen dieses Syndroms, darunter: Kelchdilatation und Vernarbung der Nierenrinde, was auf einen vesikoureteralen Reflux hindeutet; einseitige Nierenatrophie kombiniert mit bilateralen Harnleitern und bilateralen Kelchen; einseitige Nierendysplasie und kontralaterale bilaterale Nieren; Kelchabstumpfung und Nierensteine.

Die wichtigste diagnostische Grundlage für diese Krankheit ist die Familienanamnese. Die typischen klinischen Manifestationen sind Röntgenbilder der Knochen und Proteinurie. Bei Bedarf wurde eine Nierenbiopsie durchgeführt.

Klinisch tritt es häufiger bei Jugendlichen auf. Die wichtigsten Manifestationen einer Nierenschädigung sind Proteinurie, mikroskopische Hämaturie, Ödeme und Bluthochdruck sowie gelegentlich ein nephrotisches Syndrom. Der Krankheitsverlauf ist relativ gutartig und nur 10 % der Patienten entwickeln im Spätstadium ein Nierenversagen. Zu den extrarenalen Manifestationen zählen Nageldystrophie, ein- oder beidseitige Patellaagenesie, Ellenbogendeformität, Beckenwinkelverkrümmung und andere Skelettanomalien. Die meisten Fälle dieser Krankheit fallen durch Gehschwierigkeiten auf, die durch eine Patella-Insuffizienz verursacht werden. Die Diagnose kann anhand typischer Skelettveränderungen gestellt werden und kann bestätigt werden, wenn eine Nierenschädigung hinzukommt. In der Röntgenuntersuchung zeigen sich charakteristische Veränderungen im Beckenwinkel, die eine klare diagnostische Bedeutung haben.

Bei einer kleinen Anzahl von Patienten wurde über ultrastrukturelle Veränderungen in der glomerulären Basalmembran berichtet, ohne dass Knochen, Haut, Nägel oder andere typische Manifestationen dieses Syndroms vorliegen. Bei diesen Patienten wird von abortiven oder einzelnen nephrotischen Varianten des Syndroms ausgegangen. Diese Ansicht wird jedoch durch die im Rahmen dieser Studien veröffentlichten Elektronenmikroskopbilder nicht unbedingt gestützt.

Das Phänomen des Mottenfressens der glomerulären Basalmembran allein kann nicht zur Beurteilung der Nierenbiopsieprobe herangezogen werden. Zur Identifizierung der Fibrillen muss eine Phosphowolframsäurefärbung verwendet werden. Aufgrund seiner höheren Empfindlichkeit ist es für die Diagnose wertvoller.