Myeloperoxidase ist hoch

In unserem Leben leiden viele Menschen an Immunerkrankungen. Immunerkrankungen werden im Allgemeinen durch einen Mangel an Oxidase in unserem Körper verursacht, und diese Krankheit ist auch erblich bedingt, was im Allgemeinen zu Anämie und Hyperlipidämie in unserem Körper führt. Wenn der Patient im Leben eine hohe Wasserperoxidase hat, muss dies daher rechtzeitig behandelt werden. Was ist also die hohe Myeloperoxidase?

Myeloperoxidasemangel ist eine seltene erbliche Immunschwäche, die durch einen Mangel des Enzyms Myeloperoxidase in Phagozyten gekennzeichnet ist. Eine familiäre Erkrankung, die durch Proteinurie, Anämie, Hyperlipidämie und Hornhauttrübungen gekennzeichnet ist. Weitere Studien ergaben, dass die Cholesterin- und Triglyceridwerte im Plasma der Patienten erhöht, der Lysolecithinspiegel gesenkt und der Spiegel an freiem Cholesterinphosphatidylcholin erhöht war, jedoch keine Aktivität der Phosphatidylcholin-Cholesterin-Acyltransferase im Plasma nachgewiesen werden konnte. Diese Befunde sind die Hauptmanifestationen eines Phosphatidylcholin-Cholesterin-Acyltransferase-Mangels, einer familiären Stoffwechselerkrankung. Die Krankheit befällt häufig die Nieren. Bei den Patienten, über die zunächst berichtet wurde, handelte es sich ausschließlich um Skandinavier. Später wurde jedoch bestätigt, dass die Krankheit weltweit verbreitet ist und einheitliche histopathologische Merkmale sowie ein konstantes Muster von Läsionen aufweist.

Symptome und Anzeichen

Da es sich bei MPO um eine Erbkrankheit handelt, leiden Neugeborene an einem Myeloperoxidasemangel. Da sie nichts gegessen haben, ist die Konzentration schädlicher Metaboliten nicht hoch, sodass es bei der Geburt zu keinen klinischen Manifestationen kommt. Die wichtigsten klinischen Manifestationen sind:

Myeloperoxisomen-ähnlich

1. Wachstums- und Entwicklungsverzögerung Neben der körperlichen Wachstums- und Entwicklungsverzögerung kommt es vor allem zu einer geistigen Behinderung. Es äußert sich in einem niedrigeren IQ als bei normalen Babys gleichen Alters und kann vier bis neun Monate nach der Geburt auftreten. In schweren Fällen liegt der IQ unter 50, über 14 % der Kinder sind Idioten, wobei insbesondere Sprachentwicklungsstörungen deutlich hervortreten. Diese Befunde lassen auf eine Entwicklungsstörung des Gehirns schließen. Die Begrenzung der Phenylalaninaufnahme bei Neugeborenen kann Störungen der geistigen Entwicklung vorbeugen. Kinder mit schweren Störungen der geistigen Entwicklung haben höhere Phenylalaninkonzentrationen im Blut als Kinder mit leichten Störungen der geistigen Entwicklung. Auf dieser Grundlage kann davon ausgegangen werden, dass Störungen der geistigen Entwicklung mit einer Phenylalanintoxizität zusammenhängen. Der genauere pathophysiologische Mechanismus ist noch unklar.

2. Zu den neuropsychiatrischen Manifestationen zählen Fehlbildungen des Kleinhirns aufgrund von Hirnatrophie und wiederkehrende Krämpfe, die sich mit zunehmendem Alter tendenziell bessern. Erhöhter Muskeltonus und Hyperreflexie. Häufig kommt es zu Unruhe, Hyperaktivität und Verhaltensauffälligkeiten.

3. Haut- und Haarerscheinungen: Die Haut ist oft trocken und neigt zu Ekzemen und Hautkratzern. Durch die Hemmung der Tyrosinase kommt es zu einer Verringerung der Melaninsynthese, so dass die Haare der betroffenen Kinder hellbraun sind.

4. Sonstiges Durch den Mangel an Phenylalaninhydroxylase entsteht im Phenylalanin über einen anderen Weg vermehrt Phenylmilchsäure und Phenylessigsäure, welche über Schweiß und Urin ausgeschieden werden und einen modrigen Geruch (bzw. Rattengeruch) aufweisen. Die klinischen Manifestationen hängen von der Art der Genmutation und der Schwere des klinischen Phänotyps ab. Der klinische Phänotyp eines Cofaktormangels ist milder als der einer PAH-Proteinanomalie.