Was ist Albinismus? Es stellt sich heraus, dass dies die Ursache ist

Viele Menschen haben vielleicht schon vom Albinismus gehört, der dazu führt, dass die Patienten ein unattraktives Aussehen haben. Doch Menschen mit Albinismus müssen nicht nur die durch die Krankheit verursachten Schmerzen ertragen, sondern auch die seltsamen Blicke anderer, die ihrem Körper und Geist schweren Schaden zufügen. Das ist ihnen gegenüber nicht fair. Wie entsteht Albinismus?

Albinismus wird durch eine genetische Anomalie verursacht, die die Tyrosinase kontrolliert, eine angeborene Stoffwechselstörung mit defekter Melaninproduktion. Es handelt sich um eine autosomal-rezessive genetische Erkrankung und eine genetische Einzelgenerkrankung (Tyrosinase kann Tyrosin in Melanin umwandeln). Melanin, das bei Albinos fehlt, wird in Pigmentzellen, den sogenannten Melanozyten, produziert. Menschliche Pigmentzellen kommen hauptsächlich in der Haut, den Haarfollikeln und den Augen vor. Ihre normale Funktion hängt eng mit der Aktivität der Tyrosinase zusammen. Dies liegt daran, dass Tyrosin der Rohstoff für die Bildung von Melanin ist und Tyrosinase als Lokomotive benötigt wird, um eine Reihe biochemischer Reaktionsschritte zu katalysieren. Da der Produktionsprozess von Melanin recht kompliziert ist, sind damit häufig Läsionen anderer Organsysteme verbunden, wie z. B. Anomalien in der Richtung der Sehnervenfasern, Blutungsneigung, Immunanomalien und wachsartige Lipidansammlungen (eine seltene Fettläsion). Mit Ausnahme der Optikusneuropathie sind andere jedoch recht selten. Dies spiegelt wider, dass Gene Stoffwechselprozesse steuern, indem sie die Synthese von Enzymen kontrollieren und dadurch die Eigenschaften von Organismen steuern.

Der Patient hat kein Netzhautpigment, Iris und Pupille sind hellrosa und er hat Angst vor Licht. Haut, Augenbrauen, Haare und sonstige Körperbehaarung sind weiß oder gelblich weiß. Albinismus ist eine familiäre Erbkrankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird und häufig bei Menschen auftritt, die nahe Verwandte heiraten. Genetische Karte des Albinismus: Beide Eltern des Patienten tragen das Albinismus-Gen, der Patient selbst erkrankt jedoch nicht. Wenn sowohl der Mann als auch die Frau die krankheitserregenden Gene an ihre Kinder weitergeben, werden diese krank. Beim okulären Albinismus handelt es sich um ein X-chromosomales rezessives Merkmal. Die Krankheit tritt nur auf, wenn das von der Mutter getragene Albinismus-Gen an ihren Sohn weitergegeben wird, nicht jedoch an ihre Tochter.

Patienten mit Albinismus leiden häufig an Photocheilitis und Teleangiektasien. Bei manchen entwickelt sich eine aktinische Keratose, außerdem kann sich ein Basalzellkarzinom oder ein Plattenepithelkarzinom entwickeln. Aufgrund des Pigmentmangels in den Augen ist die Iris rosa oder hellblau und Symptome wie Lichtscheu, Tränenfluss, Nystagmus und Astigmatismus sind häufig. Die meisten Menschen mit Albinismus sind körperlich und geistig schlecht entwickelt.