Was Sie über das Trisomie-Syndrom wissen müssen

Das Trisomiesyndrom ist eine sehr häufige Chromosomenerkrankung bei Kindern, die häufiger bei Kindern älterer Mütter auftritt. In der Medizin wird es auch als angeborenes Idiotie-Syndrom bezeichnet. Aufgrund der Schwere der Erkrankung sterben viele Föten vorzeitig, daher müssen die Menschen ein gewisses Verständnis für diese Krankheit haben. Die klinischen Manifestationen des Trisomiesyndroms sind Gelenkverkrümmung, großer Augenabstand, langsame Knochenentwicklung und Kleinwuchs. Wenn Eltern feststellen, dass ihre Kinder diese Symptome aufweisen, müssen sie daher rechtzeitig einen Arzt aufsuchen, um den besten Behandlungstermin nicht zu verpassen und ihren Kindern zu helfen, so schnell wie möglich wieder gesund zu werden.

1. Trisomie

Das Down-Syndrom (auch als angeborene Idiotie oder Down-Syndrom bekannt) ist eine autosomale Anomalie und die häufigste Chromosomenerkrankung bei Kindern. Die Inzidenzrate bei lebenden Babys beträgt etwa 1/(600-800). Je älter die Mutter ist, desto höher ist die Inzidenzrate der Krankheit. 60 % der Kinder starben oder erlitten eine Fehlgeburt in der frühen Fetalphase.

2. Klinische Manifestationen

Die Hauptmerkmale von Kindern mit Trisomie 21 sind geistige Behinderung, körperliche Entwicklungsverzögerung und besondere Gesichtszüge. Die Kinder haben weit auseinander stehende Augen, eine flache Nase, kleine Lidspalten, nach oben stehende Augen, einen Epikanthus, kleine Außenohren, einen schmalen harten Gaumen, eine Zunge, die oft aus dem Mund hängt, und sie sabbern übermäßig. Sie sind kleinwüchsig und haben einen geringeren Kopfumfang als normal. Ihr Knochenalter hinkt oft dem Alter hinterher und ihre Zähne wachsen spät und oft falsch. Ihr Haar ist fein und spärlich. Ihre Gliedmaßen sind kurz und aufgrund lockerer Bänder können sich die Gelenke übermäßig verbiegen. Ihre Finger sind kurz und dick und die kleinen Finger sind nach innen gebogen.

Zu den Merkmalen der Hautstruktur gehören: eine gerade Hand, vermehrte Falten am vierten und fünften Finger, ein bogenförmiges Muster auf der Tibiaseite der großen Zehe und nur eine Falte am fünften Finger.

Kinder mit dieser Störung weisen bei der Geburt markante Gesichtszüge auf und haben häufig Essstörungen und Schwierigkeiten bei der Fütterung. Mit zunehmendem Alter wird die geistige Behinderung immer deutlicher und ihre motorische und sexuelle Entwicklung verzögert sich. Etwa 30 % der Kinder weisen weitere Fehlbildungen auf, beispielsweise angeborene Herzfehler. Aufgrund der geschwächten Immunfunktion sind sie anfällig für verschiedene Infektionen und das Risiko einer Leukämie steigt um das 10- bis 30-fache. Wenn sie das Erwachsenenalter erreichen, treten die Symptome der Alzheimer-Krankheit oft erst nach dem 30. Lebensjahr auf.