Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für spinale Muskelatrophie?

Derzeit gibt es keine spezifische Behandlung für die spinale Muskelatrophie. Um dieser Krankheit jedoch vorzubeugen, können während der Schwangerschaft genetische Tests durchgeführt werden, um das Tragen des pathogenen Gens auszuschließen. Jeder kann mehr darüber erfahren.

Behandlung und Prognose

Es gibt noch keine spezifische Behandlung für SMA, aber eine pränatale genetische Diagnose kann die Geburt eines Fötus verhindern, der das krankheitsverursachende Gen trägt. Voraussetzung für die pränatale genetische Diagnostik ist, dass die Diagnose beim Probanden und bei Anlageträgern in der Familie eindeutig ist. Die Proben für die pränatale genetische Diagnostik können aus Chorionzotten aus der frühen Schwangerschaft, aus Fruchtwasserzellen aus der Mitte der Schwangerschaft oder aus dem Nabelschnurblut des Fötus gewonnen werden. Die fetale DNA wird extrahiert und anschließend einer genetischen Kopplungsanalyse (PCR-SSCP oder PCR-RFLP) unterzogen. Je nach Diagnosezeitraum wird die Pränataldiagnostik in folgende drei Typen unterteilt:

(1) Frühe Schwangerschaft: Der beste Zeitpunkt ist die 7. bis 9. Schwangerschaftswoche. Es wird eine Chorionzottenbiopsie (CVS) durchgeführt. Die aus den Zotten extrahierte DNA ist in großen Mengen und von hoher Reinheit vorhanden, sodass leicht zufriedenstellende Ergebnisse erzielt werden können. Allerdings muss die CVS-Operation sanft und geschickt durchgeführt werden, da es sonst leicht zu Fehlgeburten oder fetalen Missbildungen kommen kann.

(2) Mitte der Schwangerschaft: Zwischen der 18. und 24. Schwangerschaftswoche wird dem Fötus Nabelschnurblut entnommen. Dies ist schwierig und riskant. Der beste Zeitpunkt zur Entnahme von Fruchtwasserzellen liegt zwischen der 16. und 20. Schwangerschaftswoche und ist somit relativ sicher.

(3) Präimplantationsdiagnostik. Durch eine Kombination aus In-vitro-Fertilisationstechnologie und Embryo-Einzelzellpunktionstechnologie wird bei der Entwicklung des Embryos zu 8 bis 10 Zellen eine Mikromanipulation angewendet, um genetische oder DNA-Analysen an einzelnen Zellen durchzuführen. Wenn der Fötus eine homozygote Deletion des Exons 7 des SMA-Gens aufweist und die Eltern normal sind, wird eine Erkrankung des Fötus vorhergesagt und die Schwangerschaft sollte abgebrochen werden.