Symptome des Angelman-Syndroms

Das Angelman-Syndrom ist eine neurologische Erkrankung, die durch eine im Vergleich zu normalen Menschen verlangsamte Reaktion und Entwicklung der Patienten gekennzeichnet ist. Patienten mit Angelman-Syndrom sind im Allgemeinen Kinder, was ihr Wachstum und ihre Entwicklung stark behindert. Einige von ihnen können sogar dazu führen, dass sich Kinder anders entwickeln als normale Menschen, was oft als Fehlbildung bezeichnet wird. Also, was sind die Symptome des Angelman-Syndroms?

Angel-Syndrom: auch bekannt als Happy-Puppet-Syndrom, der englische Name lautet „Angelman-Syndrom“. Der britische Kinderarzt Angelman beschrieb diese Krankheit erstmals als eine Gruppe neurologischer Entwicklungsstörungen. Sie wird durch eine fehlerhafte Expression des mütterlichen UBE3A-Gens verursacht, das 15q11-13 betrifft. In der Literatur wird eine Inzidenzrate von etwa 1/15.000 angegeben, was es zu einer seltenen Erkrankung macht.

Typische klinische Manifestationen des Angelman-Syndroms sind:

Typische Befunde bei fast allen Engelkindern:

1) Schwere Entwicklungsverzögerung, normalerweise mit ausgeprägterer geistiger Behinderung

2) Bewegungs- und Gleichgewichtsstörungen, die sich normalerweise als Gangataxie, steife Schritte oder Zittern der Gliedmaßen äußern. Manchmal kann es sich auch als Verdrehen von Gliedmaßen, Ungeschicklichkeit äußern

3) Einzigartiges Verhalten, darunter Lachen, Lachen zu unpassenden Zeiten, immer fröhlich wirken, leicht aufgeregt und aufgeregt sein (z. B. Klatschen), große Bewegungen, Hyperaktivität und kurze Aufmerksamkeitsspanne

4) Sprachentwicklungsstörung, mit wenig oder keinem Gebrauch von Wörtern oder nur etwas repetitiver oder rezeptiver Sprache

Symptome treten bei etwa 80 % der Engelkinder auf

1) Der Kopfumfang ist bei der Geburt im Allgemeinen normal, nimmt jedoch langsam zu und manifestiert sich nach dem zweiten Lebensjahr häufig in einem kleinen Kopf (weniger als 2 Standardabweichungen vom Normalwert).

2) Epileptische Anfälle, die normalerweise vor dem dritten Lebensjahr beginnen und mit zunehmendem Alter weniger schwerwiegend werden, aber bis ins Erwachsenenalter anhalten können.

3) Abnormales EEG, das oft spezielle Gehirnwellenmuster zeigt, aber der Grad der EEG-Abnormalität ist nicht vollständig parallel zu epileptischen Anfällen.

Etwa 20–80 % der Engel-Kinder können folgende Symptome aufweisen: 1) Das Hinterhauptbein (Hinterkopf) ist flach oder konkav; 2) Sie strecken gerne die Zunge heraus; manche haben Saugstörungen und sabbern häufig; 3) Sie haben im Säuglingsalter Schwierigkeiten beim Füttern; manche leiden im Säuglingsalter an Hypotonie.

4) Vorspringender Kiefer, großer Mund, weit auseinander stehende Zähne, geringere Hautpigmentierung, helleres Haar und hellere Pupillenfarbe (im Vergleich zu anderen Personen in seiner Familie)

5) Übermäßiges Kauen, Grimassen schneiden und andere scheinbar witzige Verhaltensweisen

6) Strabismus

7) Hebt beim Gehen gerne die Arme; hat einen Valgusfuß, breiten Gang 8) ist hitzeempfindlich

9) Abnormaler Schlafzyklus, der sich in einem geringeren Schlafbedürfnis äußern kann

10) Mag Wasser und Dinge mit vielen Falten, wie Papier- und Plastiktüten

11) Essen begleitet von abnormalem Verhalten

12) Fettleibigkeit im Alter

13) Skoliose 14) Verstopfung